فراوانی پلی‏مورفیسم های ژنهای مرتبط با عملکرد جسمانی و استعدادیابی ژنتیک ورزشی در جمعیت ایرانی و ورزشکاران نخبه

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 استادیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشگاه خوارزمی، تهران، ایران

2 استادیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشگاه شهید بهشتی، تهران، ایران

3 استادیار ژنتیک سلولی ملکولی، دانشگاه شهید بهشتی، تهران، ایران

چکیده

سابقه و هدف: وراثت بیش از 20000 ژن، معرف هر یک از ما به عنوان یک انسان می باشد. آرایش عظیمی از فنوتیپ های انسانی و تنوع های ژنتیکی متعددی (پلی مورفیسم ها) با عملکرد ورزشی در سطح نخبگی همراه هستند. پژوهش حاضر به بررسی پلی مورفیسم ژنهای مرتبط با عملکرد جسمانی (ACTN3، PGC-1α ، ACE، CKMM، و PPARγ)  و استعدادیابی ژنتیک ورزشی در جمعیت ایرانی و ورزشکاران نخبه می­پردازد.
 مواد و روش­ها: آزمودنی های پژوهش حاضر شامل 100 نفر ورزشکار نخبه ایرانی از رشته های ورزشی المپیکی و مسابقات جهانی و 100 نفر گروه  غیر ورزشکار به عنوان گروه کنترل بودند. ویژگی­های بدنی  آزمودنی­ها شامل شاخص توده بدنی(BMI)، نسبت دور کمر به دور باسن (WHR) و درصد چربی بدن (%BF)  اندازه گیری شد. DNA ژنومی از بزاق با استفاده از کیت مربوطه استخراج و پس از بررسی کیفیت مطلوب مورد استفاده قرار گرفت. بررسی پلی مورفیسم های مورد نظر به روش RFLP انجام شد.
یافته ­ها: روش آمار توصیفی و تعیین اختلاف میانگین بین گروه ها نشان داد درصد چربی (ورزشکار 48/4±78/12 ، غیرورزشکار 84/5±9/17) ،WHR (ورزشکار 5/0±83/0، غیرورزشکار 06/0±80/0) بین دو گروه تفاوت معنی داری دارد. روش کای مربع نشان داد تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپ های پنج ژن بین گروه های ورزشکار و غیر ورزشکار وجود ندارد.
نتیجه ­گیری: نتایج نشان داد  وزن، قد، شاخص توده بدن و نسبت دور کمر به باسن گروه ورزشکار میانگین بیشتری دارد. تشابه فراوانی ژنوتیپ ها بین گروه ورزشکار و غیر ورزشکار با برخی مطالعات انجام شده در حوزه بین المللی به ویژه نژاد قفقازی همسو بود. به طور کلی نتایج حاصل از بررسی فراوانی ژنوتیپ ها نشان می­دهد جامعه ایرانی در هر دو گروه ورزشکار و غیر ورزشکار  به لحاظ اجرای فعالیت­های قدرتی برتری دارند.

کلیدواژه‌ها


##North K. Why is alpha-actinin-3 deficiency so common in the general population? The evolution of athletic performance. Twin Res Hum Genet. 2008;11(4):384-94.##  Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, Hahn AG, Beggs AH, Easteal S, et al. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet. 2003;73(3):627-31.##    Yang N, MacArthur DG, Wolde B, Onywera VO, Boit MK, Lau SY, et al. The ACTN3 R577X polymorphism in East and West African athletes. Med Sci Sports Exerc. 2007;39(11):1985-8.##    Brown T, editor. Genomes. 3 ed2007.##   Brookes AJ. The essence of SNPs. Gene. 1999;234(2):177-86.##    North KN, Fulton AB, Whiteman DA. Identical twins with Cohen syndrome. Am J Med Genet. 1995;58(1):54-8.##Wolfarth B, Rankinen T, Hagberg JM, LoosRJ, Perusse L, Roth SM, et al. Advances in exercise, fitness, and performance genomics in 2013. Med Sci Sports Exerc. 2014;46(5):851-9.##    MacArthur DG, Seto JT, Chan S, Quinlan KG, Raftery JM, Turner N, et al. An Actn3 knockout mouse provides mechanisticinsights into the association between alpha-actinin-3 deficiency and human athletic performance. Hum Mol Genet. 2008;17(8):1076-86.## MacArthur DG, North KN. A gene for speed? The evolution and function of alpha-actinin-3. Bioessays. 2004;26(7):786-95.## Macarthur DG, North KN. Genes and human elite athletic performance. Hum Genet. 2005;116(5):331-9.##   MacArthur DG, North KN. ACTN3: A genetic influence on muscle function and athletic performance. Exerc Sport Sci Rev. 2007;35(1):30-4.##  Ma F, YangY, Li X, Zhou F, Gao C, Li M, et al. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2013;8(1):e54685.##    Tadaishi M, Miura S, Kai Y, Kano Y, Oishi Y, Ezaki O. Skeletal muscle-specific expression of PGC-1alpha-b, an exercise-responsive isoform, increases exercise capacity and peak oxygen uptake. PLoS One. 2011;6(12):e28290.## Maciejewska A SM, Cieszczyk P, Mozhayskaya IA, Ahmetov II. The PPARGC1A gene Gly482Ser in Polish and Russian athletes. J Sports Sci. 2012;30(1):101-13.## Eynon N MY, Sagiv M, Yamin C, Amir R, Sagiv M, Goldhammer E, Duarte JA, Oliveira J. Do PPARGC1A and PPARalpha polymorphisms influence sprint or endurance phenotypes? Scand J Med Sci Sports. 2010;20(1):145-50.##    Lucia A G-GF, Barroso I, Rabadán M, Bandrés F, San Juan AF, Chicharro JL, Ekelund U, Brage S, Earnest CP, Wareham NJ, Franks PW. PPARGC1A genotype (Gly482Ser) predicts exceptional endurance capacity in European men. J Appl Physiol. 2005;99(1):344-8.##  Gayagay G, Yu B, Hambly B, Boston T, Hahn A, Celermajer DS, et al. Elite endurance athletes and the ACE I allele--the role of genes in athletic performance. Hum Genet. 1998;103(1):48-50.##    Myerson S, Hemingway H, Budget R, Martin J, Humphries S, Montgomery H. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. J Appl Physiol. 1999;87(4):1313-6.##   Montgomery H, Clarkson P, Barnard M, Bell J, Brynes A, Dollery C, et al. Angiotensin-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. Lancet. 1999;353(9152):541-5.##    Hagberg JM, Moore GE, Ferrell RE. Specific genetic markers of endurance performance and VO2max. Exerc Sport Sci Rev. 2001;29(1):15-9.## Fedotovskaia ON, Popov DV, Vinogradova OL, Akhmetov, II. [Association of the muscle-specific creatine kinase (CKMM) gene polymorphism with physical performance of athletes]. Fiziologiia cheloveka. 2012;38(1):105-9.##   van Deursen J, Heerschap A, Oerlemans F, Ruitenbeek W, Jap P, ter Laak H, et al. Skeletal muscles of mice deficient in muscle creatine kinase lack burst activity. Cell. 1993;74(4):621-31.##    Echegaray M, Rivera MA. Role of creatine kinase isoenzymes on muscular and cardiorespiratory endurance: genetic and molecular evidence. Sports Med. 2001;31(13):919-34.## Flavell DM, Jamshidi Y, Hawe E, Pineda Torra I, Taskinen MR, Frick MH, et al. Peroxisome proliferator-activated receptor alpha gene variants influence progression of coronary atherosclerosis and risk of coronary artery disease. Circulation. 2002;105(12):1440-5.## Jamshidi Y, Montgomery HE, Hense HW, Myerson SG, Torra IP, Staels B, et al. Peroxisome proliferator--activated receptor alpha gene regulates left ventricular growth in response to exercise and hypertension. Circulation. 2002;105(8):950-5.##     Hautala AJ, Leon AS, Skinner JS, Rao DC, Bouchard C, Rankinen T. Peroxisome proliferator-activated receptor-delta polymorphisms are associated with physical performance and plasma lipids: the HERITAGE Family Study. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2007;292(5):H2498-505.## Eynon N, Hanson ED, Lucia A, Houweling PJ, Garton F, North KN, et al. Genes for Elite Power and Sprint Performance: ACTN3 Leads the Way. Sports Med. 2013.## khaledi,N,Fayazmilani,R, Arjmand, S: Investigation of Candidate Genes Polymorphisms Related To Health – Physical Performance and Genetic Talent Identification in Iranian's Population and Elite Athletes
(With International Comparative Study in This Scope). Center for InternationalScientific Studies and Collaboration:Report No.1113/1##   Papadimitriou ID, Papadopoulos C, Kouvatsi A, Triantaphyllidis C. The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes. Int J Sports Med. 2008;29(4):352-5.##    Santiago C, Ruiz JR, Rodriguez-Romo G, Fiuza-Luces C, Yvert T, Gonzalez-Freire M, et al. The K153R polymorphism in the myostatin gene and muscle power phenotypes in young, non-athletic men. PLoS One. 2011;6(1):e16323.##   Niemi AK, Majamaa K. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes. Eur J Hum Genet. 2005;13(8):965-9.## Scott RA, Irving R, Irwin L, Morrison E, Charlton V, Austin K, et al. ACTN3 and ACE genotypes in elite Jamaican and US sprinters. Med Sci Sports Exerc. 2010;42(1):
107-12.##  Ruiz JR, Arteta D, Buxens A, Artieda M, Gomez-Gallego F, Santiago C, et al. Can we identify apower-oriented polygenic profile? J Appl Physiol (1985). 2010;108(3):561-6.##    Roth SM, Walsh S, Liu D, Metter EJ, Ferrucci L, Hurley BF. The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes. Eur J Hum Genet. 2008;16(3):391-4.## Moran CN, Vassilopoulos C, Tsiokanos A, Jamurtas AZ, Bailey ME, Montgomery HE, et al. The associations of ACE polymorphisms with physical, physiological and skill parameters in adolescents. Eur J Hum Genet. 2006;14(3):332-9.##    Eynon N, DuarteJA, Oliveira J, Sagiv M, Yamin C, Meckel Y, et al. ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes. Int J Sports Med. 2009;30(9):695-8.##   Druzhevskaya AM, Ahmetov, II, Astratenkova IV, Rogozkin VA. Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. Eur J Appl Physiol. 2008;103(6):631-4.##     Sessa F, Chetta M, Petito A, Franzetti M, Bafunno V, Pisanelli D, et al. Gene polymorphisms and sport attitude in Italian athletes. Genet Test Mol Biomarkers. 2011;15(4):285-90.##   Zechner C, Lai L, Zechner JF, Geng T, Yan Z, Rumsey JW, et al. Total skeletal muscle PGC-1 deficiency uncouples mitochondrial derangements from fiber type determination and insulin sensitivity. Cell Metab. 2010;12(6):633-42.##  Maciejewska A, Sawczuk M, Cieszczyk P, Mozhayskaya IA, Ahmetov, II. The PPARGC1A gene Gly482Ser in Polish and Russian athletes. J Sports Sci. 2012;30(1):101-13.##    Costa AM, Silva AJ, Garrido ND, Louro H, de Oliveira RJ, Breitenfeld L. Association between ACE D allele andelite short distance swimming. Eur J Appl Physiol. 2009;106(6):785-90.##   Juffer P, Furrer R, Gonzalez-Freire M, Santiago C, Verde Z, Serratosa L, et al. Genotype distributions in top-level soccer players: a role for ACE? Int J Sports Med. 2009;30(5):387-92.##   Myerson S, Hemingway H, Budget R, Martin J, Humphries S, Montgomery H. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. J Appl Physiol (1985). 1999;87(4):1313-6.## Nazarov IB, Woods DR, Montgomery HE, Shneider OV, Kazakov VI, Tomilin NV, et al. The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes. Eur J Hum Genet. 2001;9(10):797-801.##   Woods D, Hickman M, Jamshidi Y, Brull D, Vassiliou V, Jones A, et al. Elite swimmers and the D allele of the ACE I/D polymorphism. Hum Genet. 2001;108(3):230-2.## Gordon SE, Davis BS, Carlson CJ, Booth FW. ANG II is required for optimal overload-induced skeletal muscle hypertrophy. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2001;280(1):E150-9.## Montgomery HE, Clarkson P, DolleryCM, Prasad K, Losi MA, Hemingway H, et al. Association of angiotensin-converting enzyme gene I/D polymorphism with change in left ventricular mass in response to physical training. Circulation. 1997;96(3):741-7.##Sadoshima J, Xu Y, Slayter HS, Izumo S. Autocrine release of angiotensin II mediates stretch-induced hypertrophy of cardiac myocytes in vitro. Cell. 1993;75(5):977-84.##  Silva GJ, Moreira ED, Pereira AC, Mill JG, Krieger EM, Krieger JE. ACE gene dosage modulates pressure-induced cardiac hypertrophy in mice and men. Physiol Genomics. 2006;27(3):237-44.##  Westerkamp CM, Gordon SE. Angiotensin-converting enzyme inhibition attenuates myonuclear addition in overloaded slow-twitch skeletal muscle. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2005;289:(4) R1223-31.##   Rivera MA, Perusse L, Simoneau JA, Gagnon J, Dionne FT, Leon AS, et al. Linkage between a muscle-specific CK gene marker and VO2max in the HERITAGE Family Study. Med Sci Sports Exerc. 1999;31(5):698-701.##     Eynon N, Meckel Y, Sagiv M, Yamin C, Amir R, Goldhammer E, et al. Do PPARGC1A and PPARalpha polymorphisms influence sprint or endurance phenotypes? Scand J Med Sci Sports. 2010;20(1):e145-50.