شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های ACTN3، VDR و ADRB1 در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 دانش آموخته فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران

2 استاد گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران

3 استادیار فیزیولوژی ورزشی، گروه تربیت بدنی و علوم ورزشی، واحد اردبیل، دانشگاه آزاد اسلامی، اردبیل، ایران

4 استادیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران

5 دانشیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران.

6 استادیار گروه ژنتیک مولکولی، واحد علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، شیراز، ایران

10.22080/jaep.2021.20776.2014

چکیده

سابقه و هدف: قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کننده­ای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند. از طرفی ارتباط قدرت عضلانی با برخی از ژن ها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت­های جدید در برخی از ژن های مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنه­برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.
مواد و روشها: پس از اخذ رضایت­نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه­برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و سپس DNA از خون استخراج گردید، نمونه DNA با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.
یافته‌ها: نتایج توالی یابی کل اگزوم جهش­های missense ( 66327673G>A و (66328095T>C را در ژن ACTN3، جهش (48272895A>G) در ژن VDR و جهش­های 115805056G>C)و 115804036AgA>G) را در ژن ADRB1 نشان داد.
نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم وزنه بردار حرفه ای جهش­های missense را در ژن ژن های مرتبط با قدرت/ توان عضلانی نشان داد. با این حال تحقیقات جدید با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت ها با عملکرد ورزشکاران نخبه مورد نیاز است.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Identification of new variants in ACTN3, VDR and ADRB1 genes in an elite weightlifter using Whole exome sequencing: A Case Report

نویسندگان [English]

  • Bahman Ebrahim-Torkamani 1
  • Marefat Siahkouhian 2
  • Ali Khazani 3
  • Sajad Anoushirvani 4
  • Lotfali Bolboli 5
  • Fatemeh Asadi 6
1 Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, , Iran
2 Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran
3 Department of Physical Education and Sport Sciences, Ardabil Branch, Islamic Azad University, Ardabil, Iran
4 Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran
5 Department of Exercise Physiology, Faculty of Education Sciences and Psychology, University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran
6 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran
چکیده [English]

Background and Purpose: Muscle strength and maximal speed are factors determining athlete’s results during competition. The association between ACTN3, VDR and ADRB1 genes with muscle strength has been reported. The aim of this case report was to report new variants in power-related genes in an elite weightlifter using whole exome sequencing.
Methodology: After obtaining a written testimonial participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method.
Results: Whole exome sequencing analysis revealed missense mutations (66327673G>A and 66328095T>C) in ACTN3, (48272895A>G) in VDR and (115805056G>C and 115804036A>G) in ADRB1genes.
Conclusion: Whole exome sequencing analysis of the elite weightlifter revealed new missense mutations in muscle power/strength related gens. However new researches with a larger sample size are required to examine the relationship between these variants and elite athletes’ performance.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Gene
  • Exercise
  • Weightlifter
  • Strength
  • ACTN3
  • VDR
  • ADRB1